Впервые расшифрован геном ирландца

Ученые впервые расшифровали геном ирландца. Статья, в которой представлены результаты работы, принята к публикации в журнал Genome Biology. Коротко об итогах исследования пишет New Scientist.

Специалисты использовали ДНК мужчины, национальная принадлежность которого ранее была определена генетическими тестами (представители разных этносов несут в своей ДНК ряд характерных особенностей). В общей сложности ученые прочли каждую "букву" ДНК (они называются нуклеотидами) 11 раз - это достаточно высокая степень надежности.

Ученые нашли в ДНК ирландца множество характерных особенностей - в частности, они обнаружили около 200 тысяч вставок или выпадений нуклеотидов, а также примерно 3 миллиона так называемых однонуклеотидных полиморфизмов (single nucleotide polymorphism - SNP; в русской литературе используется термин снип). Снип - это мутация в геноме, затрагивающая только одну "букву". В настоящее время ученые составили огромные базы снипов, так как эти изменения в ДНК часто ассоциированы с теми или иными болезнями или же этническими особенностями. Именно ориентируясь на однонуклеотидные полиморфизмы исследователи определяют эволюционную историю народов.

С тех пор как ученые научились быстро и относительно недорого определять полногеномные последовательности, было расшифровано несколько "национальных геномов". Так, исследователи определили полную последовательность ДНК азиата и африканца. В конце 2009 года российские специалисты объявили о завершении расшифровки генома русского.

Ученые показали ненадежность системы экспертной оценки научных работ

Ученые показали, что процесс экспертной оценки научных работ - основной инструмент их "пропуска" в журналы - является крайне ненадежным в силу человеческого фактора. Свои наработки исследователи выложили в архив электронных препринтов Корнельского университета. Коротко работа описана на сайте Physics World.

В современной научной практике критерием для публикации статьи в научном журнале является ее оценка несколькими экспертами в соответствующей области - они читают присланные в редакцию работы и выносят решение, опубликовать их, отвергнуть или отправить на доработку. Эта система не считается идеальной (например, есть мнение, что ей не хватает открытости), однако большинство ученых полагают, что она является достаточно объективной и в целом работает удовлетворительно.

Авторы новой работы решили проверить, насколько система экспертной оценки устойчива к такому фактору как недобросовестные эксперты. Ученые разработали модель, в которую включили пять типов экспертов: правильные (отклоняют плохие работы и принимают хорошие), альтруисты и мизантропы (соответственно принимают или отклоняют все работы), рационалисты (отклоняют работы, которые могут отвести внимание от их собственных исследований) и случайные (принимают решения случайным образом из-за нехватки квалификации или времени).

Исследователи рассматривали схему, когда каждая новая работа направляется на рассмотрение двум экспертам, случайно выбранным из общего пула (внутри экспертного сообщества все типы экспертов представлены согласно гауссовскому, или нормальному, распределению). Работа считалась опубликованной, если оба эксперта давали ей положительную оценку. Если один был против, вероятность публикации принималась за 0,5.

После того как ученые "прогнали" модель для 1000 публикаций, они выяснили, что даже небольшой процент рационалистов и/или случайных экспертов способен существенно ухудшить качество отбираемых работ. Когда соотношение рационалистов, правильных и случайных экспертов в пуле составляло 1:1:1, статьи к публикации принимались фактически по случайному принципу.

Полученные результаты указывают, что адекватность экспертной оценки чрезвычайно сильно зависит от состава экспертов. Один из издателей физического журнала New Journal of Physics, ознакомившийся с результатами новой работы, заявил, что авторы недооценивают роль редакции журнала в процессе отбора публикаций. Именно редакция решает, кому из экспертов направить ту или иную работу, и старается избежать ситуаций конфликта интересов (хотя иногда - например, в случае узкой тематики - полностью исключить такой вариант нельзя).

Это не первая работа, в которой подвергаются сомнению существующие методы оценки значимости научных работ. Ранее ученые неоднократно высказывали претензии к системе, ранжирующей работы по их цитируемости (ссылки на статьи в статьях других авторов). Впрочем, на сегодняшний день более удобного и объективного способа оценки не существует.